Родители трехмесячного Леона просят помочь собрать средства на лечение
Ташкент, Узбекистан (UzDaily.uz) — Родители трехмесячного Леона из Ташкента обратились к жителям Узбекистана с просьбой помочь собрать средства на лечение сына. У ребенка диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа — редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую атрофию мышц.
По словам матери мальчика Анастасии, единственным шансом остановить развитие болезни может стать генная терапия препаратом Zolgensma стоимостью около $2 млн. Лечение необходимо провести до того, как ребенку исполнится шесть месяцев.
Анастасия рассказала, что диагноз был установлен не сразу, из-за чего заболевание успело нанести организму ребенка необратимый ущерб.
Сейчас Леон получает препарат «Рисдиплам», который семья бесплатно получает благодаря государственной поддержке. По словам родителей, они искренне благодарны за такую помощь. Вместе с тем препарат лишь замедляет развитие заболевания и требует пожизненного применения.
Как отмечает мать мальчика, семья ежедневно борется за его жизнь. Ребенок нуждается в неинвазивной вентиляции легких, удалении мокроты, зондовом кормлении и постоянном контроле состояния.
В ближайшее время Леону предстоит пройти специальный анализ крови в Москве, который должен подтвердить возможность проведения генной терапии. По словам родителей, специалисты считают, что у ребенка есть хорошие шансы получить лечение.
Врачи также объяснили семье, что проведение терапии в более раннем возрасте и при меньшей массе тела снижает риск тяжелых побочных эффектов, поэтому откладывать лечение нельзя.
Родители подчеркивают, что самостоятельно собрать необходимую сумму они не в состоянии, и просят всех неравнодушных оказать посильную помощь или распространить информацию о сборе средств.
Чтобы обеспечить прозрачность кампании, семья заявила, что если по какой-либо причине Леон не сможет получить препарат Zolgensma, все собранные средства будут переданы другому ребенку со спинальной мышечной атрофией.
По словам Анастасии, отчеты о поступлении и расходовании средств будут регулярно публиковаться на странице Леона в Instagram, а также на страницах родителей в социальных сетях. Кроме того, семья разместила в открытом доступе медицинскую документацию ребенка в Google-документе и намерена регулярно обновлять ее по мере появления новых обследований и заключений врачей.
Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание, поражающее нервные клетки, отвечающие за движение. Наиболее тяжелой считается СМА I типа, которая проявляется у детей в первые шесть месяцев жизни и без своевременного лечения может быстро привести к тяжелым нарушениям дыхания и другим опасным осложнениям.
