Учёные расшифровали геномы населения Узбекистана: выявлены уникальные мутации и высокий риск наследственных заболеваний

Ташкент, Узбекистан (UzDaily.uz) — Учёные Центра передовых технологий провели первое в истории Узбекистана масштабное исследование по расшифровке геномов населения. 

Как сообщили в учреждении, работа выполнена методом полного экзомного секвенирования (Whole Exome Sequencing, WES) — анализа участков ДНК, где сосредоточено большинство клинически значимых мутаций.

В рамках исследования были обследованы 250 детей, как здоровых, так и имеющих подозрения на наследственные заболевания. Учёные выявили десятки ранее неизвестных вариантов генов, уникальных для населения страны. У каждого второго ребёнка с редкими болезнями обнаружена наследственная мутация, причём 28% выявленных вариантов не были известны мировой науке.

«Эти данные уже включены в международные базы, усиливая роль Узбекистана в глобальной геномике», — отметили в центре.

По данным исследователей, 86% обследованных детей являются носителями хотя бы одного патологического гена — вдвое больше, чем в среднем по международным исследованиям, где доля носителей оценивается в 30–40%. Специалисты связывают это с высокой долей близкородственных браков в стране, которая в ряде регионов достигает 25%.

«Без системной профилактики, раннего скрининга и генетического консультирования риск тяжёлых наследственных заболеваний в последующих поколениях будет расти», — подчеркнули в Центре передовых технологий.

Исследование позволило установить точный генетический диагноз в 52% случаев, что открыло путь к целевому лечению. При этом у 15% пациентов выявлены две и более наследственные патологии. В 79% рецессивных случаев обнаружены гомозиготные мутации — одинаковые дефектные гены, полученные от обоих родителей, что характерно для популяций с браками внутри родственных или локальных сообществ.

Полное экзомное секвенирование является «золотым стандартом» диагностики редких наследственных заболеваний. Оно позволяет выявлять причинные мутации даже при неясной клинической картине, ускоряет постановку диагноза и снижает затраты на диагностику.

Обнаружение уникальных для населения Узбекистана генетических вариантов помогает создать национальную референс-базу, повышающую точность интерпретации данных и эффективность скрининга.

«Мы впервые увидели истинную генетическую картину нашего населения. Если уже сегодня большинство детей несут скрытые наследственные мутации, без профилактики и консультирования риск тяжёлых заболеваний в будущем будет только расти. Чтобы разорвать этот цикл, нужны программы скрининга пар, вступающих в брак, и развитие генетических услуг», — заявила профессор Шахло Турдикулова, вице-президент Академии наук Узбекистана и директор Центра передовых технологий.

Исследование проводится в рамках национального проекта «Тысяча геномов Узбекистана», целью которого является создание генетической карты населения и национального биобанка. Биобанк станет платформой для персонализированной медицины, разработки новых лекарств и диагностических тестов, а также для совершенствования программ неонатального и пренатального скрининга.

В Центре передовых технологий напомнили, что подобные инфраструктуры уже доказали эффективность в ряде стран, ускоряя внедрение прецизионной медицины и фармацевтических инноваций.

Центр при Министерстве высшего образования, науки и инноваций Узбекистана служит технологической платформой для учёных и инноваторов. Он специализируется на коммерциализации и трансфере научных разработок и включает семь лабораторий, работающих в области биотехнологий, клеточных технологий, наноминералогии и анализа больших данных.

Центр был соавтором узбекско-китайской вакцины ZF-UZ-VAC 2001 против COVID-19 и занимался мониторингом новых штаммов коронавируса в стране. Все случаи их появления были впервые выявлены именно в этом центре.