Ташкент, Узбекистан (UzDaily.uz) -- Принято Постановление Президента (ПП №217 от 25.04.2022 года) «О мерах по созданию системы оказания медико-социальной помощи и бесплатной доставки лекарственных средств больным детям с диагнозом «спинальная мышечная атрофия».

В соответствии с Постановлением:

 больные дети с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» в рамках медико-социальной помощи гарантированно обеспечиваются государством патогенетическими лекарствами, медицинскими и ортопедическими приспособлениями, а также техническими средствами реабилитации;

беременные женщины, находящиеся в группе риска по заболеванию «спинальная мышечная атрофия», проходят первичную бесплатную диагностику в Республиканском центре «Скрининг матери и ребенка» и его региональных центрах и в современной молекулярно-генетической Национальной референс-лаборатории и ее региональных филиалах.

С 1 июля 2022 года вводится Единый национальный регистр семей с клиническим диагнозом «спинальная мышечная атрофия», который формируется исходя из клинической и молекулярно-генетической диагностики семей.

С 1 июля 2023 года в лаборатории Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра гематологии проводится молекулярно-генетическое тестирование лиц, вступающих в брак, за счет их собственных средств, путем посещения ими Республиканского центра репродуктивного здоровья населения и его региональных центров.

С 1 мая 2022 года для больных детей с подтвержденным диагнозом «спинальная мышечная атрофия» будет организован процесс мультидисциплинарного обследования (невролог, педиатр, реаниматолог, пульмонолог, ортопед, хирург) и лечения (оперативные контрактуры и выпрямление деформации костей) в региональных детских многопрофильных медицинских центрах. 

Постановлением также создан Фонд поддержки больных детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» при Министерстве здравоохранения без статуса юридического лица.