Ташкент, Узбекистан (UzDaily.uz) – 22 декабря 2020 года в офисе Негосударственной некоммерческой организации «Kapalak bolalar» в Ташкенте прошла пресс-конференция для представителей различных СМИ. Мероприятие было посвящено итогам деятельности организации в 2020 году.

ННО «Kapalak bolalar» - первая благотворительная организация, занимающаяся медико-социальной поддержкой детей и взрослых, страдающих заболеванием буллезный эпидермолиз (БЭ) и различными формами ихтиоза. ННО оказывает безвозмездную медицинскую, социальную, юридическую, психологическую помощь своим подопечным и осуществляет системное сопровождение семей.

Корреспондент UzDaily.uz пообщался с председателем ННО «Kapalak bolalar» Гульнозой Гафуровой и подготовил ответы на основные вопросы о буллезном эпидермолизе (БЭ).

Сегодня «Kapalak bolalar» — это молодая команда специалистов, отлично знающих своё дело и понимающих всю ответственность, возложенную на них. В составе организации 22 врача различных специальностей и 3 медсестры. Часто нашим подопечным и членам их семей требуется и психологическая помощь. Ведь в таких не легких ситуациях человеческая поддержка и простая фраза: «Всё будет хорошо!» от профессионала дает силы и веру близким. Эту важную миссию выполняют 9 социальных работников и психолог. Правовую поддержку обеспечивает юрист.

Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз – это редкое (орфанное) генетическое заболевания кожи. На сегодняшний день болезнь неизлечима, нет пока привычного в понимании лечения лекарственными средствами. Людям с данным диагнозом необходимо мультидисциплинарное наблюдение, ежедневно нужно осуществлять качественный уход за кожей с помощью специальных дорогостоящих перевязочных средств и мазей.

На основании клинических данных и данных генетического обследования выделяют простую, пограничную, дистрофическую форму и синдром Киндлера.

У каждой формы есть свои подтипы, которые и определяют тяжесть состояния кожи больного.

Это наследственное заболевание?

Да. Существует два варианта.

Первый — аутосомно-доминантный, когда кто-то из родителей имеет видимые проявления заболевания.

В этом случае вероятность рождения ребенка с БЭ составляет 50%.

Второй — аутосомно-рецессивный, когда родители являются носителем заболевания, но не имеют видимых проявлений.

В этом случае вероятность того, что у ребенка может проявиться буллезный эпидермолиз, примерно 25%.

Как проявляется заболевание?

На коже человека появляются пузыри и раны (еще их называют эрозиями). Возникают они при малейшем механическом или физическом воздействии на любом участке кожи.

При определенных формах пузыри и раны появляются даже на слизистых оболочках внутренних органов, а также других слизистых поверхностях (например, в полости рта и глаз).

Ведущие симптомы при всех формах БЭ — зуд и боль.

В каком возрасте проявляется БЭ?

Обычно с первых минут жизни.

Однако часто это происходит на первом году жизни малыша, в период активного знакомства с окружающим миром: все потому что случаются первые падения и маленькие травмы, которые совсем иначе переносятся больными БЭ.

Есть ли гендерная предрасположенность к данному заболеванию?

Гендерных различий нет: мальчики и девочки болеют в равной степени.

Существуют ли способы лечения БЭ?

Редкие болезни: вот что должен знать каждый родитель.

«Для нас важно, чтобы наши подопечные могли получать качественное медицинское сопровождение и консультирование в любом регионе страны. Именно поэтому мы обучаем медиков по всему Узбекистану. Благодаря проводимым семинарам медицинское сообщество знакомится с такими редкими заболеваниями как БЭ и ихтиоз, узнают про деятельность ННО. Врачи теперь могут направлять пациента к ответственному за БЭ специалисту, который работает при каждом областном кожно-венерологическом диспансере (КВД). Все лица с БЭ и с редкими формами ихтиоза попадают в список подопечных «Kapalak bolalar», а также числятся на учёте в КВД», - подчеркнула Гульноза Гафурова.

На сегодняшний день существует только симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза: перевязки специализированным атравматическим материалом и коррекция сопутствующих состояний со стороны других органов и систем.

Однако в медицине сейчас идет множество клинических испытаний с целью разработки/поиска средства, которое сможет уменьшать образование пузырей или влиять на заболевание на уровне генов.

Врачи не исключают возможность встроиться в ДНК и вылечить поврежденный ген.

Есть ли у буллезного эпидермолиза сопутствующие заболевания?

Да. При определенных формах и подтипах у БЭ есть внекожные заболевания, то есть какие-либо поражения, не связанные с кожей.

Например, поражение глаз, слизистой полости рта, ушных раковин, органов желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата (кости и мышцы).

Могут ли люди с таким заболеванием рассчитывать на полноценную активную жизнь?

Безусловно. Очень важно диагностировать заболевание как можно раньше, желательно при рождении, если такая возможность есть.

У ребенка с буллезным эпидермолизом должен быть специалист, который будет вести его на протяжении всей жизни, — это увеличит шансы на нормальную и полноценную жизнь.

Главное — удачная совокупность всех факторов: правильное отношение к заболеванию со стороны родителей и ребенка, помощь и поддержка врачей (не только медицинская, но и психологическая), своевременные перевязки и регулярная профилактика осложнений со стороны внутренних органов.

Какова продолжительность жизни человека с таким диагнозом?

Существуют формы с определенным подтипом, когда малыш может умереть в течение первого года жизни. У некоторых пациентов могут развиться тяжелые осложнения (например, рак), тогда вероятность неблагоприятного исхода довольно велика.

При большинстве форм и подтипов БЭ (и при хорошем, своевременном и правильном уходе) продолжительность жизни людей с буллезным эпидермолизом такая же, как и людей без БЭ.

В этом случае необходимо обратиться именно к паллиативной помощи и таргетной терапии. Какие врачи помогают пациентам с БЭ?

Буллезный эпидермолиз — это мультидисциплинарное заболевание, при котором поражается не только кожа. Это значит, что в лечении участвует не только врач-дерматолог.

Вот список врачей, к которым необходимо обращаться пациенту с БЭ для правильной терапии и улучшения качества жизни: педиатр, генетик, гастроэнтеролог, офтальмолог, кардиолог, диетолог, отоларинголог, стоматолог, хирург, пластический хирург, ортопед, онколог, психолог, реабилитолог.

В ноябре этого года в Ташкент с рабочим визитом приезжала руководитель российского благотворительного Фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова. Вместе с ней у нас пребывали руководитель направления «Медицина» РБФ Анастасия Сабитова и врач-онколог, хирург, заведующий отделением в НМИЦ Онкологии им. Н.Н.Петрова (Санкт-Петербург) Григорий Зиновьев. Всего за три дня коллеги из России совместно с нашими медиками успели посетить семьи «бабочек» с медосмотром и консультациями.

Отдельное внимание ННО уделяет научно-образовательным программам.   Организация предоставляет врачам возможность постоянно повышать свою квалификацию. Так, в течение года было проведено 26 обучающих семинаров в онлайн и офлайн формате на базе РСНПМ Центра Дерматовенерологии и Косметологии МЗ РУз и региональных КВД. В них приняли участие более 300 специалистов учреждений здравоохранения Узбекистана. Обучение в формате онлайн проводили эксперты ННО «Капалак Болалар», РБФ «Дети-бабочки» (Россия), Клиники «Сан Хуан де Деу» (Испания). Среди них специалисты по дерматовенерологии, педиатрии, хирургии, эрготерапии, сестринскому патронажу, генетике.

Какие организации помогают больным буллезным эпидермолизом?

Главной организацией, которая собрала наибольшую базу данных о заболевании и стала экспертом в оказании всесторонней помощи больным буллезным эпидермолизом, является наша благотворительная организация «Kapalak bolalar». ННО сотрудничает с медицинскими центрами, которые оказывают необходимую помощь больным с БЭ.

На сегодняшний день организация ведет свою деятельность по всему Узбекистану. Под попечительством ННО находится 271 «бабочка» - именно так еще называют детей и взрослых, живущих с буллезным эпидермолизом, потому что их кожа нежна и тонка, подобно крыльям бабочки. Любое неосторожное касание может нанести больному БЭ травму.

Подводя итоги текущего года, ННО «Kapalak bolalar» намечает основные планы на 2021 год:

1. В следующем году ННО планирует проводить научно-исследовательские работы по оптимизации протокола диагностики людей с БЭ и различными формами ихтиоза. Эти работы позволят выполнять генетические обследования и ДНК-диагностику. С их помощью можно будет определять тип заболевания и прогноз по его развитию, составлять план лечения и реабилитации, а также принимать участие в экспериментальном лечении.

2. В начале года ННО «Kapalak bolalar» готовит к запуску регистр больных генными дерматозами. Программа позволит прогнозировать объем необходимой медицинской помощи каждому конкретному пациенту в динамике на несколько лет. Это станет возможным благодаря статистическому сбору данных. Цифровой регистр будет выполнять автоматически такие функции, как включение в программу новых подопечных, подготовка отчетов и ответов на часто задаваемые вопросы.

3. В январе 2021 году в тестовом режиме планируется запуск сайта ННО «Kapalak bolalar».

4. В начале будущего года наша организация представит первую в Узбекистане книгу, выпущенную на узбекском языке «Буллезный эпидермолиз. Руководство для врачей» авторов Мурашкина Н.Н. и Намазовой-Барановой Л.С., под редакцией профессора Рахматова А.Б

5. Наша организация будет и в дальнейшем оказывать помощь в подготовке и обучении специалистов по широкому спектру геннодерматозов, а также эффективно сотрудничать с ведущими международными Медицинскими научно-практическими Центрами.

Особенно актуальным стало сейчас строительство в Ташкенте единственного в Центральной Азии отделения для лечения детей и взрослых, страдающих редкими генетическими заболеваниями кожи - буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. Это значит, что наши подопечные смогут получать квалифицированное симптоматическое лечение и комплексное обследование в Ташкенте.